Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh- Bà mẹ mang thai cần biết

Hằng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards... Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến ở trẻ. Các bệnh lý di truyền nói trên là rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế cho các gia đình có con mắc phải. Do đó, việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh, giảm chi phí y tế. 

Với xét nghiệm dị tật di truyền, vài năm qua, xét nghiệm NIPT đã dần được nhiều thai phụ biết đến và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test. Nói về NIPT, TS.BS. Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, như Down, Edwards, Patau… Có thể thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi”.

Trước đây, xét nghiệm NIPT vốn chỉ dành cho thai phụ nguy cơ cao, tức là nhóm thai phụ mang thai lớn tuổi, hoặc là có kết quả sàng lọc sinh hóa dương tính. Trên thực tế, ứng dụng của xét nghiệm NIPT linh hoạt hơn, có thể được áp dụng tùy vào nhiều trường hợp, thậm chí có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống. 

Đặc biệt, NIPT không chỉ được áp dụng trong các hệ thống y tế các nước tiên tiến, được các hiệp hội sản phụ khoa uy tín trên khắp thế giới khuyến cáo mà mới đây, Bộ Y tế Việt Nam cũng đã chính thức đưa xét nghiệm NIPT vào văn bản hướng dẫn về kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi trong công tác sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh.

Nói về quy trình xét nghiệm NIPT, TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions lý giải: “NIPT giúp phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ. Chỉ cần lấy mẫu máu từ người phụ nữ đang mang thai để tách chiết DNA ngoại bào của người mẹ và nhau thai. DNA ngoại bào được giải trình tự và xác định vị trí nhiễm sắc thể, sau đó được đếm để sàng lọc các bệnh về số lượng nhiễm sắc thể”. Theo TS Nghĩa, có nhiều kỹ thuật có thể áp dụng để tiến hành xét nghiệm. Hiện tại, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đang áp dụng Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Phương pháp này đã được chứng minh là có lợi thế hơn so với các phương pháp NIPT khác như giải trình tự mục tiêu và phương pháp Array. 

TS Bùi Chí Thương chia sẻ thêm: “Năm 2012, khi NIPT mới bắt đầu xuất hiện ở Việt Nam, chi phí còn khá cao vì phụ thuộc hoàn toàn vào công nghệ nước ngoài. Nay thì Viện Di truyền Y học - Gene Solutions ra đời và phát triển NIPT dành riêng cho người Việt, làm chủ hoàn toàn quy trình xét nghiệm và cho ra kết quả nhanh chóng, kéo giảm chi phí đến 10 lần, giúp nhiều thai phụ được hưởng lợi hơn”. 

TS Bùi Chí Thương nhận định, theo quyết định 1807 của Bộ Y tế mới đây thì có thể hiểu là NIPT hoàn toàn được sử dụng như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho mọi thai phụ vì tính an toàn và độ chính xác cao.

Với xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen, TS. Nguyễn Hoài Nghĩa cho biết bất thường đơn gen gây ra các bệnh đơn gen phổ biến như alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu và thiếu men G6PD. Đây là các bệnh phổ biến tại Việt Nam nhưng vẫn đang là một “mảng tối” vì chưa được nhận thức đầy đủ về mức độ nghiêm trọng và chưa được tầm soát đúng mức. Hiện nay trên thế giới, các xét nghiệm người lành mang gen bệnh thể ẩn đang rất phổ biến và cho thấy hiệu quả tầm soát và dự phòng bệnh lý di truyền trong sản khoa. 

TS.BS. Trần Nhật Thăng cho rằng nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán trước rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách thức để sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể. “Chúng ta có thể tầm soát người lành mang gen bệnh ở giai đoạn trước sinh hoặc trong thai kỳ”, TS.BS Trần Nhật Thăng nhấn mạnh.

Mô hình kết hợp hai xét nghiệm di truyền với chỉ một lần thu máu người mẹ

Để góp phần nâng cao nhận thức về các xét nghiệm di truyền, đặc biệt là xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Cụ thể là chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai bằng xét nghiệm NIPT triSure do Viện nghiên cứu phát triển, vừa tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến hay không thông qua xét nghiệm triSure Carrier. “Ngoài ra, kỹ thuật xét nghiệm tầm soát 5 bệnh này có thể thực hiện bất kỳ lúc nào cho các cặp vợ chồng có ý muốn sinh con”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ. 

Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện chọn sàng lọc 5 bệnh này vì đây là những bệnh đơn gen phổ biến nhất ở châu Á và dựa trên dữ liệu di truyền của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nghiên cứu trên khoảng 1.000 người. “Chúng tôi nhận thấy đây đều là những bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh rất cao tại Việt Nam. Cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành thì có 1 người mang gen bệnh này”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa thông tin.

TS. BS Bùi Chí Thương cho biết thêm, theo khuyến cáo của Hiệp hội sản phụ khoa của Mỹ, sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen có vai trò rất quan trọng, do các bệnh lặn thường ít có biểu hiện lâm sàng cụ thể ở giai đoạn đầu. Hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, tử vong cho trẻ.... Do đó, theo TS.BS Bùi Chí Thương, phát hiện sớm các bệnh này sẽ giúp can thiệp kịp thời trước sinh hoặc tăng hiệu quả điều trị tích cực sau sinh. 

TS. BS. Trần Nhật Thăng lưu ý, các cặp vợ chồng và thai phụ cần được hiểu rõ về mục đích, lợi ích, hạn chế của các xét nghiệm di truyền. “Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh chỉ giúp loại trừ khả năng sinh con ra mang các bệnh lý di truyền đơn gen được tầm soát chứ không loại trừ tất cả các bệnh lý và dị tật. Cần chú ý các yếu tố tiêm chủng, vệ sinh, dinh dưỡng, vận động, khám thai định kỳ, nghỉ ngơi hợp lý để có được một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ và bé”, TS.BS Trần Nhật Thăng đúc kết.